Hemofilie a dědičnost

Hemofilie je takzvaně gonozomálně dědičná, což znamená, že defektní gen pro srážecí faktor, který způsobuje hemofilii, se nachází na pohlavním chromozomu X. Abychom pochopili, jak se hemofilie přenáší, musíme si uvědomit, že ženy mají ve své genetické výbavě dva pohlavní chromozomy X, zatímco muži mají jeden pohlavní chromozom X a druhý Y.

Pokud má žena na jednom ze svých dvou pohlavních chromozomů X defektní gen způsobující hemofilii a na druhém má normální zdravý gen, nemoc se u ní neprojeví. Zdravý gen totiž "vyruší“" vliv defektního genu. Muž na rozdíl od ženy má však pouze jeden pohlavní chromozom X, a proto v případě, že tento chromozom X obsahuje vadný gen, nemá již k dispozici druhý gen, který by jeho vliv vyrušil. To je důvod, proč se hemofilie prakticky vyskytuje pouze u mužů.

Hemofilií by teoreticky mohla trpět také žena, ale ve skutečnosti jsou tyto případy extrémně vzácné. Žena hemofilička by buď musela mít na obou svých chromozomech X defektní gen způsobující hemofilii, nebo by jeden z jejích chromozomů X musel být nefunkční.

Zatímco muži s defektním genem způsobujícím hemofilii jsou vždy nemocní, ženy mohou defektní gen nést na jednom ze svých X chromozomů, aniž by to navenek bylo jakkoli patrné. Pokud se však takové ženě (takzvané přenašečce) narodí syn, existuje 50% pravděpodobnost, že bude trpět hemofilií. To proto, že žena svému synovi předá jeden ze svých dvou chromozomů X, z nichž jeden nese vadný "hemofilický" gen.

Muži s hemofilií mají defektní gen na svém pohlavním chromozomu X. Druhý pohlavní chromozom u mužů má označení Y, obsahuje jen velmi málo funkčních genů a onemocnění hemofilií nemůže nijak ovlivnit. Bude-li mít muž s hemofilií syna, předá mu svůj chromozom Y a svého syna genetickým onemocněním nijak nezatíží. Pokud však muž hemofilik bude mít dceru, předá jí svůj chromozom X s genem pro hemofilii a jeho dcera se stane přenašečkou tohoto defektního genu.