Diagnozes noteikšana

Hemofilija parasti izpaužas un tiek diagnosticēta jau dzīves pirmajā gadā – pamanot stipru asiņošanu no nabassaites dzemdībās jeb plašus zilumus brīdī, kad bērns sāk rāpot un staigāt. Visbiežāk tā ir hemofilijas smagā forma. Vieglākas hemofilijas formas parasti diagnosticē vēlākā dzīves posmā, piemēram, vidēji smagā forma parasti izpaužas līdz desmit gadu vecumam, bet vieglo formu reizēm atklāj tikai pieaugušā vecumā, visbiežāk, kādas medicīniskas manipulācijas laikā.

Hemofilijas diagnozes noteikšanai ir nepieciešamas dažādas procedūras un izmeklējumi.

• Anamnēze – ģimenes ārsts, ārsts hematologs vai onkohematologs, pēc stāstītā, izvērtē iespējamās agrāk bijušās pazīmes un simptomus, kas var liecināt par hemofiliju. Ir būtiskas visas iekšējās un ārējās asiņošanas izpausmes – ilgstoša asiņošana pēc traumām, mīksto audu asiņošana (zilumi), asiņošana gremošanas traktā un urīnizvades sistēmā utt.
• Ģimenes anamnēze – tā kā hemofilija ir pārmantota slimība, ir būtiski noskaidrot, vai arī citiem ģimenes locekļiem kādreiz pagātnē ir bijusi asiņošana. Aptuveni divas trešdaļas visu hemofilijas gadījumu ir ģimenēs, kuru anamnēzē ir patoloģijas, kas saistītas ar asiņošanu.
• Fiziska izmeklēšana – protams, ārsts izmeklē arī fiziski, un šādas izmeklēšanas laikā viņš izvērtē asiņošanas pazīmes (zilumus utt.).
• Locītavu izmeklēšana – hemofilijas gadījumos ļoti svarīga ir arī locītavu rūpīga izmeklēšana, jo agrāk notikusi asiņošana locītavu dobumos var radīt bojājumus. Locītavas, kuras skārušas asiņošana, var būt pietūkušas, karstas un sāpīgas. Turklāt tās bieži ir stīvas, var būt samazinājies arī to kustīgums. Tādēļ ārsts rūpīgi izmeklē locītavu brīvkustību visos virzienos. Ārsts mēra arī ekstremitāšu garumu, lai uzzinātu, vai locītavu bojājumu dēļ kāda ekstremitāte nav saīsinājusies. Locītavu izmeklēšana ietver muskuļu spēka un mugurkaula izmeklējumus.
• Asinsreces spējas izmeklējums – tas ir laboratorisks pamatizmeklējums hemofilijas diagnozes noteikšanai. Hemofiliju diagnosticē, mērot asinsreces ātrumu. Vispirms tiek noteikts asinsreces laiks, pēc tam tiek noteikts trūkstošā asinsreces faktora līmenis (VIII faktora, ja ir hemofilija A, un IX faktora, ja ir hemofilija B).
• Ģenētiskā izmeklēšana – izmantojot ģenētisko testēšanu, var atklāt specifisku mutāciju, kas ir izmainījusi veselo asinsreces faktora gēnu un radījusi šī faktora deficītu asinīs, tādējādi izraisot hemofiliju. Zināšanas par cēlonisko mutāciju var noderēt, nosakot slimības prognozi (dažu mutāciju gadījumā biežāk ir novērojama tādu inhibitoru veidošanās, kas negatīvi ietekmē hemofilijas ārstēšanas rezultātus). Inhibitori ir antivielas pret sava organisma vai mākslīgi ievadīto (medikamentu) VIII un IX asinsreces faktoru. Ģenētiskā testēšana tiek izmantota arī diagnozes noteikšanai prenatālajā (grūtniecības) periodā.