Hemofilijas iedzimtība

Hemofilija parasti ir  pārmantota slimība – asinsreci nosakošā gēna defekts, kas atrodas X dzimumhromosomā, defekts

Kāds ir gēna pārmantošanas mehānisms? Sievietēm gēnu komplektā ir divas X hromosomas, bet vīriešiem ir pa vienai X un Y hromosomai.

Ja sievietei vienā no viņas X dzimumhromosomām ir defektīvs hemofilijas gēns, bet otrā ir normāls,  vesels gēns, tad slimība neizpaudīsies.  Veselais gēns neitralizēs defektīvā gēna ietekmi.

Atšķirībā no sievietēm vīriešiem ir tikai viena X dzimumhromosoma, un ja šajā X hromosomā ir defektīvs gēns, tad diemžēl nav cita gēna, kas spētu neitralizēt tā ietekmi. Tas ir iemesls, kādēļ hemofilija pārsvarā mēdz būt vīriešiem. Sievietes visbiežāk ir gēna nēsātājas.

Tomēr hemofilija var būt arī sievietēm, bet šādi gadījumi ir reti. Sievietēm ar hemofiliju ir defektīvi abu X hromosomu gēni, kuri izraisa hemofiliju, vai arī viena X hromosoma, kurā nav defektīvs hemofilijas gēns, nefunkcionē.

Vīriešiem ar hemofilijas gēnu slimība izpaužas vienmēr (smagākā vai vieglākā formā, un tas ir atkarīgs no asinsreces faktora trūkuma daudzuma), taču sievietes šo gēnu var nēsāt vienā X hromosomā, un viņām hemofilija var neizpausties vai izpausties nedaudz. Ja sievietei, kura nēsā defektīvo hemofilijas gēnu, piedzimst dēls, ir 50 % iespējamība, ka viņam pēc piedzimšanas būs hemofilija. Tas notiek tādēļ, ka sieviete vienu no savām X hromosomām, kura var būt defektīvā hemofilijas gēna nesēja, nodod dēlam.

Vīriešiem ar hemofiliju ir defektīvs gēns X hromosomā. Otra dzimumhromosoma ir Y hromosoma, kurā ir ļoti maz funkcionējošu gēnu, un tie nekādā veidā nespēj ietekmēt hemofiliju. Ja vīrietim ar hemofiliju ir dēls, viņš ir nodevis dēlam savu Y hromosomu, un dēlu šī ģenētiskā slimība neapgrūtinās. Bet tad, ja vīrietim ar hemofiliju ir meita, viņš ir nodevis meitai savu X hromosomu ar hemofilijas gēnu, un viņa būs šī defektīvā gēna nēsātāja.

C-ANPROM/LV/ADYN/0054